Onderzoek en behandeling
Erfelijkheidsonderzoek is belangrijk als in uw familie veel hart- en vaatziekten voorkomen.
U moet extra alert zijn als familieleden:
- op jeugdige leeftijd - jonger dan 40 jaar - plotseling zijn overleden
- hart- en vaatziekten bij vader, moeder, broer of zus voor het 60e levensjaar
DNA onderzoek
Voor een aantal erfelijke hart- en vaatziekten is een DNA-test ontwikkeld. Voor het onderzoek worden bij u een paar buisjes bloed afgenomen. Uit uw bloed wordt DNA gehaald en door de laborant onderzocht. Hij kijkt of er afwijkingen te zien zijn in de genen die betrokken zijn bij de erfelijke hart- of vaatziekte.
Aanvraag DNA-test
Uw cardioloog of huisarts verwijst u door voor DNA-onderzoek. Het onderzoek vindt plaats op de afdeling Klinische Genetica van 1 van de 8 academische ziekenhuizen in Nederland. Deze ziekenhuizen bevinden zich in Amsterdam (AMC en VUMC), Utrecht, Groningen, Rotterdam, Nijmegen, Leiden en Maastricht.
Een klinisch geneticus vraagt bij voorkeur DNA-onderzoek aan. Dit is volgens de afspraken die met de ziektekostenverzekeraars zijn gemaakt. De ziektekostenverzekeraar vergoedt dit onderzoek. Een eventueel eigen risico zal hiervoor wel worden aangesproken.
Behandeling
Veel erfelijke ziekten zijn tot nu toe niet te genezen. Het is nog niet goed mogelijk om het DNA te herstellen dat verantwoordelijk is voor de ziekte.
Welke behandeling mogelijk is hangt af van de aard van de ziekte. De behandeling bestaat uit soms uit medicijnen en bij erfelijke hartritmestoornissen heeft u soms een pacemaker of een ICD nodig.
Het kan ook zijn dat u van uw cardioloog of klinisch geneticus een lijst krijgt met medicijnen die juist vermeden moet worden. Het gebruik van deze specifieke medicijnen lokt soms juist klachten uit.
Uw aanleg voor een erfelijke ziekte is niet te veranderen. Het ontstaan van de ziekte kunt u wel vertragen of zelfs voorkomen door een gezonde leefstijl:
- rook niet
- beweeg voldoende
- eet gezond
- heeft u overgewicht, probeer dan af te vallen
Vroege opsporing
Voor uw familieleden is het van belang om te weten of uw aandoening erfelijk is. Als precies bekend is welk stukje van het DNA afwijkt, zijn andere familieleden snel op te sporen. Ook kan op deze manier de behandeling op vroege leeftijd starten.