Onderzoek en diagnose

Heb ik familieleden met hoog cholesterol? Heb ik familie met hart- en/of vaatziekten voor het 60ste jaar? Als u één of beide vragen met ‘ja’ beantwoordt, kan er sprake zijn van erfelijk hoog cholesterol.

Denk na en stel vast

Ga na of in uw familie hoge cholesterolwaarden voorkomen. Ga ook na of in uw familie hart- en vaatziekten voor het 60ste jaar voorkomen. Een hartinfarct op deze jonge leeftijd is niet vanzelfsprekend! Sta er goed bij stil en achterhaal de oorzaak. De kans is dan groot dat erfelijk hoog cholesterol in uw familie zit.

50% kans om te erven

Als uw vader of moeder erfelijk hoog cholesterol heeft, kunt u de aandoening ook hebben. De kans dat u het ook heeft, is 50%. Erfelijk hoog cholesterol is een ‘dominante’ erfelijke aandoening. Dit betekent dat als iemand het gen heeft geërfd, die aandoening ook zal optreden. De aandoening kan geen generatie overslaan. Als u de aandoening niet van uw vader of moeder heeft geërfd, kunt u het dus ook niet doorgeven aan uw kinderen.

Hoe kan ik mij laten onderzoeken?

U kunt zich eenvoudig in twee stappen laten onderzoeken.

Cholesteroltest bij huisarts
Als u vermoedt dat u erfelijk hoog cholesterol heeft, laat u zich onderzoeken bij uw huisarts. Vraag uw huisarts om alle cholesterolwaarden en triglyceridengehalte te meten (zie ook: streefwaarden cholesterol). Bespreek de uitslag en uw familiegeschiedenis met uw arts. Bij een verdenking op erfelijk hoog cholesterol zal de arts u doorverwijzen naar een specialist. Dit staat in de richtlijnen van huisartsen (NHG-standaard) beschreven.
Laat u nader onderzoeken door een specialist
Een specialist op het gebied van de cholesterolstofwisseling is meestal een internist of een cardioloog. Zij zijn veelal verbonden aan een speciale (risico)polikliniek van een ziekenhuis. De specialist doet aanvullend onderzoek en bespreekt met u wat de juiste behandeling is. Als uw behandeling goed op orde is, kan de specialist uw begeleiding weer aan de huisarts overdragen.

Welke aanvullende onderzoeken zijn er?

Om een nauwkeuriger beeld te krijgen van de cholesterol- en vetstofwisseling en de kans op hart- en vaatziekten, zijn enkele aanvullende onderzoeken mogelijk. De specialist kan onder meer uw gehalte Apolipoproteïne-B, Lipoproteïne(a) en CRP meten.

Apolipoproteïne-B
De hoeveelheid apo-B-eiwit in het bloed kan een goede voorspeller zijn voor de ontwikkeling van slagaderverkalking.

Lipoproteïne(a)
LP(a) lijkt op LDL-cholesterol, maar de werking en de effecten zijn nog niet helemaal bekend. Het is van invloed op de ontwikkeling van slagaderverkalking en op de stolling. Het LP(a) gehalte hoort onder de 300 mg/liter te zijn. Als u meer heeft, moet u dit verlagen. Dat is beperkt mogelijk.

Ontstekingen en CRP
Bij slagaderverkalking spelen ontstekingen een belangrijke rol. De hoeveelheid C-reactief proteïne (CRP) in het bloed laat zien of er bij u ontstekingen zijn opgetreden. CRP draagt daarmee bij aan een nauwkeurigere voorspelling van de kans op hart- en vaatproblemen. Het CRP gehalte daalt door een behandeling met statines.

DNA-onderzoek bij FH

Overweeg een DNA onderzoek. Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een vorm van erfelijk hoog cholesterol. FH is met zekerheid vast te stellen met DNA onderzoek.

LDL-receptorgen
Het ‘LDL-receptorgen’ is verantwoordelijk voor FH. Wereldwijd zijn er al zo’n 1000 verschillende vormen (mutaties) van dat ene gen gevonden. In Nederland komen enkele honderden mutaties voor.

DNA onderzoek aanvragen
U kunt DNA onderzoek bespreken met uw huisarts of specialist. Uw arts stuurt dan uw bloed op naar het centrale laboratorium van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam (AMC).

Familieonderzoek
Als er een FH mutatie is gevonden, wordt de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) hiervan op de hoogte gesteld. De StOEH spoort familieleden met FH op. Verpleegkundigen van de StOEH bezoeken familieleden thuis en nemen bloed af. Het bloed wordt onderzocht op de aanwezigheid van het afwijkende gen. Uit dit onderzoek blijkt welke familieleden wel of niet FH hebben geërfd. De StOEH stelt de huisarts schriftelijk op de hoogte van de uitslag. Meer informatie over de StOEH vindt u op: www.stoeh.nl.

Bekende afwijking
Als een familielid van u al DNA-onderzoek heeft laten doen, is het onderzoek bij u relatief eenvoudig. De onderzoekers weten dan naar welke DNA afwijking ze bij u moeten zoeken. Na ongeveer 6 tot 8 weken krijgt u de uitslag.

Onbekende afwijking
Als u de eerste bent in de familie die DNA-onderzoek laat doen, duurt het onderzoek bij u langer. De onderzoekers moeten dan zoeken op alle bekende DNA afwijkingen. Hierdoor kan het soms maanden duren voordat de definitieve diagnose kan worden gesteld. De DNA-technologie ontwikkelt zich echter snel en alles wordt in het werk gesteld om de duur van het onderzoek te minimaliseren.

Infolijn Hart en Vaten Word lid of donateur Word vrijwilliger Praat mee Vrijwilligersdag