Verschijnselen

Teleangiëctasieën

Kleine verbindingen (teleangiëctasieën) komen voor op de huid (gelaat en vingers) en de slijmvliezen (lippen, mond, neus). Bloedneuzen komen dan ook frequent voor (90%) en kunnen meestal al op jonge leeftijd beginnen. De huidafwijkingen ontstaan gewoonlijk na de puberteit en nemen in ernst toe.

Teleangiëctasieën van het maagdarmkanaal komen voor bij circa 30% van de ROW-patiënten en leiden vooral op middelbare leeftijd tot bloedverlies en bloedarmoede.

AVM

Grotere verbindingen tussen slagaders en aders, ook wel Arterio Veneuze Malformaties (AVM) genoemd, komen bij 35% van de ROW-patiënten voor in de longen (PAVM), bij 10 - 15% in de hersenen (CAVM) en bij 3-5% in de lever (HAVM).

PAVM

PAVM, de verbindingen in de longen, is het meest levensbedreigend. Vooral na de puberteit en/of in de zwangerschap kunnen bij PAVM de verbindingen in grootte toenemen. Meestal zijn er geen klachten tot een complicatie optreedt.

PAVM kan op twee manieren tot klachten leiden:

• Het leidt tot 'shunting', met als gevolg zuurstoftekort en een verminderde inspanningstolerantie (eerder moe).
• Al dan niet geïnfecteerde stolsels kunnen het filter van de longhaarvaten passeren en bijvoorbeeld leiden tot afsluiting van been- of hersenvaten (embolie) of tot een ontsteking (abces). Dergelijke embolieën komen bij onbehandelde PAVM voor in 50% van de gevallen. Tenslotte kan PAVM bloedingen tot gevolg hebben (in de luchtpijp of de borstholte)

CAVM

CAVM, de verbindingen in de hersenen, heeft een geschatte bloedingskans van 0.5% per jaar. Van tevoren bestaan er meestal geen klachten, soms heeft iemand wel toevallen. Migraine komt veel voor bij ROW, maar wijst in de regel niet op CAVM.

HAVM

HAVM, de  verbindingen in de lever, kan door 'shunting' leiden tot verhoogde druk in de longslagader en tot hartzwakte. Er is dan een vaatgeruis over de lever hoorbaar.