Screening

Kinderen

Het is belangrijk de screening al op de kinderleeftijd te laten plaatsvinden, om complicaties van een PAVM (verbindingen in de longen) te voorkomen. Met een gewone röntgenfoto van de longen en zuurstofmeting met een kapje over de vinger (oxymetrie) kunnen belangrijke PAVM's meestal worden uitgesloten. Dit onderzoek is voor kinderen niet vervelend of pijnlijk.

Het is echter lang niet altijd mogelijk om de diagnose ROW al bij heel jonge kinderen te stellen. Meestal ontbreken de typische teleangiëctasieën, terwijl de ziekte wel aanwezig is. Daarom kan het nodig zijn om na de puberteit het onderzoek te herhalen. Omdat longafwijkingen in de zwangerschap aanzienlijk kunnen toenemen is een herhaling van het onderzoek belangrijk vóór een eventuele zwangerschap.

Volwassenen

Het onderzoek bij volwassenen is uitgebreider en bestaat uit algemeen lichamelijk onderzoek, eventueel aangevuld met microscopisch onderzoek van de nagelriem en onderzoek door de KNO-arts. Verder wordt er bloed afgenomen en een longfoto gemaakt. Als de diagnose ROW aannemelijk is, kunnen met bepaalde onderzoekstechnieken PAVM en CAVM met redelijke betrouwbaarheid worden uitgesloten. PAVM sluit men uit door zuurstofmeting in het bloed, geluidsonderzoek van het hart + contrast, thoraxfoto en longscan; CAVM door een CT-scan, een MRI-scan en intraveneuze angiografie.