Diagnose
De eerste symptomen zijn meestal bloedneuzen en zij ontstaan gewoonlijk pas rond het 15e jaar. Bloedneuzen zijn echter geen vereiste voor de diagnose. Omgekeerd vormen bloedneuzen en ROW bij één van de ouders onvoldoende reden om de diagnose (bij een kind) te kunnen stellen.
De diagnose wordt namelijk gesteld op de combinatie van:
- spontane bloedneuzen
- verwantschap (eerstegraads familielid) én
- de aanwezigheid van minimaal drie typische teleangiëctasieën op de gebruikelijke plaatsen of de aanwezigheid van een AVM, een grotere verbinding tussen aders en slagaders.
Kennis omtrent het aspect van de teleangiëctasieën is noodzakelijk. Bij volwassenen kan de diagnose soms niet met zekerheid worden gesteld. Bij kinderen bestaat nog vaker onzekerheid.
In de toekomst zal in de meeste families de diagnose kunnen worden gesteld met behulp van DNA-onderzoek in het bloed. Dit gebeurt in Nederland nu nog slechts bij enkele families van wie de DNA-mutatie bekend is.