Ziekte van Fabry
Wat is de ziekte van Fabry?
De ziekte van Fabry is een erfelijke en zogenaamd geslachtsgebonden ziekte. De oorzaak is een tekort aan, of een defect van het enzym Galactosidase A. Omdat bepaalde stoffen (glycolipiden) daardoor niet worden afgebroken, treedt een stapeling op van vetachtige stoffen in de cellen van de vaatwand, spieren en zenuwen. Die stapeling leidt tot problemen met bepaalde organen, zoals de huid, nieren, lever, hart, oog, zenuwstelsel, hersenen en maagdarmkanaal. Bij het hart kan het leiden tot een verandering in de grootte van het hart, een onregelmatige hartslag of lekkende hartkleppen. Omdat de stapeling optreedt in een lysosoom (onderdeel van een cel), wordt de ziekte van Fabry een lysosomale stapelingsziekte genoemd.
Klachten
De eerste klacht die Fabry-patiënten vaak merken zijn pijnklachten in handen en voeten. Deze worden in vaktaal acroparesthesieën genoemd en treden meestal op bij koorts en soms bij inspanning (sport, gym). Vaak worden ze uitgelokt door heet weer en soms zelfs spontaan. Ook stress kan de pijnklachten uitlokken. Vroege klachten van de ziekte van Fabry kunnen ook zijn: buikkrampen, vaak naar de wc moeten kort na de maaltijd, diarree en misselijkheid.
Een veelvoorkomend verschijnsel is een rode, niet-pijnlijke huiduitslag, bekend als angiokeratoom. Meestal treedt die op in het gebied tussen navel en knieën, maar het kan ook op andere delen van het lichaam voorkomen, zoals de lippen, tong, handen en tenen. De uitslag kan beperkt blijven tot een klein deel van het lichaam of een groter gebied omvatten.
Ook kan het bij de ziekte van Fabry voorkomen dat men nauwelijks, of helemaal niet meer transpireert. Dit kan leiden tot gevoeligheid voor warmte en geen lichamelijke inspanning kunnen verdragen. Bij sommige mensen kan echter juist sprake zijn van overmatig transpireren (hyperhidrose). Daarnaast kan gehoorverlies of een fluitend geluid in de oren (tinnitus) optreden bij de ziekte van Fabry.
Onderzoek
Het is belangrijk dat de diagnose ziekte van Fabry zo vroeg mogelijk gesteld wordt, om de klachten goed aan te kunnen pakken, het risico op verdere problemen te verminderen én om vroegtijdig andere familieleden met de ziekte op te kunnen sporen.
Vaak leidt een combinatie van klachten en verschijnselen bij uw arts al tot het vermoeden dat u de ziekte van Fabry hebt. U wordt dan doorverwezen naar een gespecialiseerd centrum om de diagnose te bevestigen en een behandeling te beginnen. Bij iedereen die de ziekte van Fabry heeft, kan de diagnose worden bevestigd door laboratoriumonderzoek. Bij mannen wordt dat gedaan door het afnemen van een bloedmonster. Bij vrouwen kan dat ook, maar bij hen is een genetische laboratoriumtest waarbij het DNA wordt geanalyseerd vaak effectiever.
Bij zwangere vrouwen die de ziekte van Fabry hebben, kan een prenatale diagnose plaatsvinden door de activiteit van het enzym Galactosidase A te meten in weefsel of vocht in het milieu rond de foetus. Ook kan beoordeling van de familiaire voorgeschiedenis wijzen op de aanwezigheid van de ziekte van Fabry in de familie (vooral als bij een mannelijk familielid al op jonge leeftijd sprake was van nierfalen, hartziekte of beroerte).
Behandeling
De behandeling van de ziekte van Fabry richt zich op het bestrijden van de klachten en de behandeling van de ziekte zelf. Allereerst is het belangrijk de klachten aan te pakken om het ongemak te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren. Klachten zijn voor iedereen anders, omdat andere organen aangedaan kunnen zijn.
Bestrijden klachten
- huid; om cosmetische redenen kunnen de plekken worden verwijderd door middel van een laserbehandeling.
- maag-darmklachten; deze kunnen worden verminderd door het voorschrijven van medicijnen die ervoor zorgen dat de maag zich sneller leegt en door aan te passen wat u eet en hoe vaak per dag u eet.
- nieren; in eerste instantie kunnen ACE-remmers worden voorgeschreven. Een natrium- en eiwitbeperkt dieet kan ook zinvol zijn. Als de nieren niet langer voldoende functioneren, kan dialyse noodzakelijk zijn, of in het uiterste geval een niertransplantatie.
- hart; hartproblemen bij de ziekte van Fabry variëren in ernst en type. Meestal worden ze bestreden met medicatie. Als medicijnen niet voldoende werken, kan een bypassoperatie nodig zijn. Voor ernstige hartritmestoornissen kan een pacemaker worden ingebracht. Het is belangrijk dat u, als u de ziekte van Fabry hebt, uw hart regelmatig laat controleren.
- hersenen (beroerte); omdat een beroerte van de ziekte van Fabry vaker voorkomt, kunnen voor preventie antistollingsmiddelen worden voorgeschreven.
- gehoor; in het geval van gehoorverlies, kan een gehoortoestel noodzakelijk zijn.
Behandeling van de ziekte zelf
Helaas is genezing van de ziekte van Fabry nu nog niet mogelijk. Omdat er is achterhaald welk enzym verantwoordelijk is voor de ziekte van Fabry, zijn er enzymvervangingstherapieën (EVT) ontwikkeld. Het principe van EVT is vervanging van het ontbrekende enzym en zo verdere stapeling helpen te voorkomen.
In Nederland zijn momenteel twee EVT-behandelingen beschikbaar, elk met een iets ander profiel.
Meer informatie
Voor meer informatie kunt u terecht op de algemene site over de ziekte van Fabry of de site van de patiëntenvereniging.