Bij hyperhomocysteïnemie is sprake van een verhoogd gehalte aan de stof homocysteïne in het bloed. Er zijn sterke aanwijzingen dat een verhoogd homocysteïne een risicofactor is voor hart-en vaatziekten. Hiernaast kunt u meer lezen over hyperhomocysteïnemie.

Maak uw keuze door rechts een onderwerp aan te klikken >>

 
Hoeveel homocysteïne is goed?
Het gehalte homocysteïne in het bloed wordt uitgedrukt in micromol per liter. De meeste gezonde mannen hebben een gehalte van ongeveer 13-14 µmol/liter, gezonde vrouwen van 12-13 µmol/liter. Er is geen vaste waarde die veilig of niet meer veilig te noemen is. Een gehalte van 15 µmol/liter bij iemand die nuchter is, dus niet heeft gegeten of gedronken, is de grenswaarde. In Nederland heeft 14% van de mannen en 9% van de vrouwen een hogere waarde.

Vormen van hoog homocysteïnegehalte   

• Milde vorm
  De milde vorm van een hoog homocysteïnegehalte heet homocysteïnemie. Deze vorm heeft lagere homocysteïnespiegels en komt vaker voor dan de ernstige vorm. De aandoening geeft een verhoogd risico op artherosclerose en trombose.
                
• Ernstige vorm
  Bij de ernstige vorm zijn er zeer hoge concentraties homocysteïne in het bloed. Deze vorm heet ook wel homocystinurie. Homocystinurie is een zeldzame, erfelijke aandoening. Het homocysteïnegehalte is dan zeer sterk verhoogd. Het treft ongeveer één op de 100.000 mensen. Beide ouders hebben dan meestal een min of meer ernstige vorm van hyperhomocysteïnemie. Elk van hun kinderen heeft dan 25% kans op homocystinurie. Voor het dertigste levensjaar komt dan vaak al trombose voor. Deze mensen hebben vaak ook ooglensloslatingen, afwijkingen aan het skelet en soms een geestelijke handicap.

Hyperhomocysteïnemie

Er zijn sterke aanwijzingen dat te veel homocysteïne in het bloed tot hart- en vaatziekten leidt. Dat is echter niet zeker en vooral is er nog geen goed antwoord op de vraag hoe dat dan komt en bij wie dat wel zo werkt en bij wie niet. Duidelijk is geworden uit onderzoek dat het verlagen van homocysteïnegehalten niet zonder meer leidt tot minder hart- en vaatziekten. Wel zeker blijft dat in families waar veel mensen hart- en vaatziekten hebben, vaak ook meer familieleden zijn met (veel) te veel homocysteïne in het bloed. 

Gevolgen hoog homocysteïnegehalte
Te veel homocysteïne en slagaderverkalking hebben met elkaar te maken en slagaderverkalking kan weer tot hart- en vaatziekten leiden.

Slagaderverkalking
Te veel homocysteïne wordt in verband gebracht met slagaderverkalking. Homocysteïne beschadigt de binnenbekleding van de slagaders. Bij die beschadigingen kan cholesterol zich achter die binnenbekleding ophopen en verkalken. Een verkalkte ophoping, een zogenaamde plaque, kan ontstoken raken en daarna openbarsten. Er vormen zich dan stolsels, trombose genoemd.

Trombose
Er zijn aanwijzingen dat hyperhomocysteïnemie kan leiden tot trombose (stolselvorming )in de aderen. Als een stolsel losraakt, kan dat vastlopen in een kleiner bloedvat in de longen en dat afsluiten. Dat is een longembolie.

Problemen bij zwangerschap
Bij zwangere vrouwen kan te veel homocysteïne schade veroorzaken aan de bloedvaten van de placenta. Als dat vroeg in de zwangerschap gebeurt, kan een miskraam het gevolg zijn. Een ernstige complicatie is het loslaten van de placenta. Bij één op de vier vrouwen die deze problemen ondervinden tijdens de zwangerschap blijkt het gehalte homocysteïne te hoog.

Wat is homocysteine?

Homocysteïne

Homocysteïne is een zwavelhoudend aminozuur dat in het bloed zit. De stof hebben we nodig voor de huishouding van eiwitten in ons lichaam. Iedereen heeft deze stof. Een te veel aan homocysteïne kan echter schadelijk zijn. 

Hoe krijgen we homocysteïne binnen?
Homocysteïne ontstaat in het lichaam bij de stofwisseling van eiwitten. Eiwitten worden gemaakt uit aminozuren. Er zijn meer dan twintig verschillende aminozuren en die hebben we allemaal nodig. De meeste van die aminozuren maken we ook zelf. Enkele krijgen we binnen via de dagelijkse voeding, zoals methionine. Met behulp van enzymen wordt methionine omgezet in homocysteïne. Wanneer er iets fout gaat bij deze stofwisseling, kan het gehalte homocysteïne te hoog worden.

Onderzoek

Een hoog homocysteïnegehalte hoeft geen klachten te geven, u voelt en ziet het niet. Hoe komt u er dan toch achter of u het heeft of niet?

Homocysteïnespiegel meten
De hoeveelheid homocysteïne kan worden aangetoond door tweemaal de homocysteïnespiegel in het bloed vast te stellen. De eerste keer gebeurt dat niet nuchter. De tweede bepaling, één tot vier weken later, wel. Dan moeten ook de hoeveelheden vitamine B12 en foliumzuur worden gemeten.

Methionine-belastingtest
Ook kan een methionine-belastingtest worden gedaan. Er is onzekerheid over de waarde van deze test. Daarom bieden sommige specialisten de test wel aan en andere niet.

Met de test kan worden vastgesteld of de stofwisseling van homocysteïne goed verloopt. Eerst wordt het nuchter gehalte homocysteïne bepaald. Dan wordt een bekende hoeveelheid methionine ingenomen. De test gaat dus als volgt:

• 's ochtends voor het ontbijt wordt bloed afgenomen;
• u krijgt een glas sinaasappelsap met een afgewogen hoeveelheid methionine;
• u krijgt een methionine beperkt ontbijt;
• u krijgt een methionine beperkte lunch;
• u mag tussendoor niets eten of drinken waar eiwitten in zitten;
• zes uur na het glas sinaasappelsap wordt er nogmaals bloed afgenomen. 

Er wordt gekeken hoeveel homocysteïne er nog in uw bloed zit. Als die hoeveelheid boven een bepaalde grenswaarden ligt, is er niet genoeg van afgebroken en heeft u dus Hyperhomocysteïnemie (HHC). De grenswaarden verschillen voor mannen en vrouwen. een half jaar voordat u de test laat doen, is het belangrijk dat u geen multivitaminen gebruikt. De extra toevoer van foliumzuur, vitamine B12 en vitamine B6 kunnen de uitslag vertekenen. 
 
Wie komt voor de methionine-belastingstest in aanmerking?
Als u weet dat er in uw familie HHC voorkomt, is het verstandig om dit met uw huisarts te bespreken. Mensen die al jong, voor hun 50e jaar, een hart- of herseninfarct hebben gehad, zouden HHC kunnen hebben. Dit geldt ook voor jonge mensen met vaatproblemen in armen en benen.

Bij vrouwen die een aantal keer een miskraam hebben gehad of bij wie de placenta heeft losgelaten, kan ook sprake zijn van HHC. Door middel van een belastingtest kunnen deze mensen erachter komen of ze daadwerkelijk de aandoening hebben.

Onderzoek bij kinderen

Kinderen kunnen ook getest worden op hyperhomocysteïnemie. Er zijn echter geen 'harde' gegevens bekend over wanneer en op welke leeftijd kinderen het beste getest zouden kunnen worden. Het is zinvol om kinderen te testen als: in de familie homocystinurie voorkomt. Bij deze erfelijke vorm komen homocysteïnespiegels van meer dan 100 µmol/l voor het kind afsluitingen van bloedvaten heeft die niet goed verklaard kunnen worden of wanneer het netvlies van de ogen loslaat (ooglensluxatie) de ouder, broer of zus homocystinurie heeft Daarnaast lijkt testen redelijk indien een broer of zus een hoog homocysteïnegehalte heeft en een aandoening als bijvoorbeeld trombose. Testen is dan te overwegen vanaf een leeftijd die 5 jaar jonger is dan die van de broer of zus toen die de eerste uiting van de ziekte had. Bijvoorbeeld: de broer van het kind heeft trombose en een hoog homocysteïnegehalte op 18-jarige leeftijd. Het kind zou dan vanaf 13 jaar getest kunnen worden. Dan kunnen eventuele problemen tijdig worden voorkomen.

Behandeling

Hyperhomocysteïnemie is meestal eenvoudig te behandelen. U moet uw homocysteïnegehalte tijdig en blijvend naar een veilige waarde brengen. De vraag is nu wanneer dat zinvol is, dus hoe hoog een waarde moet zijn om te behandelen.

Uit diverse onderzoeken is gebleken dat het omlaag brengen van de waarden niet zonder meer leidt tot het minder optreden van hart- en vaatproblemen. Dat geldt in elk geval wanneer de waarden onder de 20 micromol/liter zijn. voor mensen met hogere waarden is dat nog niet onderzocht. De juiste aanpak is natuurlijk altijd gericht op het zo veel mogelijk wegnemen of terugdringen van alle risicofactoren die hart- en vaatziekten kunnen veroorzaken. 

Medicijnen en vitaminen
Een belangrijk onderdeel van de behandeling is gezond leven. Daarnaast kan het van belang zijn dat met foliumzuur en vitamine B12 de waarden naar beneden gebracht worden. Uw behandelaar zal met u bespreken of het zinvol is. Dat hangt af van de hoogte,  de achtergronden en de eventuele oorzaken. Als het nodig is, kan ook vitamine B6 worden toegevoegd aan het foliumzuur, eventueel in combinatie met vitamine B12. Hier dient echter ook terughoudend mee omgegaan te worden Wanneer u langdurig foliumzuur gebruikt, is het nodig het gehalte vitamine B12 één maal per jaar te controleren. Een eventueel tekort daaraan valt vanwege het gebruik van foliumzuur namelijk niet op.

Foliumzuur in voeding
Voeding die rijk is aan foliumzuur helpt het homocysteïne op een goed peil te houden. Vooral groene bladgroente, brood, aardappelen en fruit bevatten veel foliumzuur. Het beperken van voeding waar methionine in zit, is géén goede aanpak. Methionine komt namelijk in heel veel voedingsstoffen voor waar we niet buiten kunnen. Bovendien heeft een methionine-arme voeding nauwelijks invloed op het homocysteïnegehalte.

Blijf trouw aan uw therapie!
Het is van groot belang dat u uw medicijnen op de juiste manier gebruikt, zoals u dat heeft afgesproken. Dagelijks en regelmatig innemen van de juiste hoeveelheid geeft het grootste effect. U doet er goed aan vooral door te gaan.

Oorzaken

In sommige families kan hyperhomocysteneïmie veel voorkomen. Bij ongeveer één op de tien mensen met te veel homocysteïne moet aan familiaire oorzaken gedacht worden. Familiair betekent: komt voor in families. Families hebben erfelijke factoren gemeen, maar ook omgevingsfactoren (bijvoorbeeld voedingsgewoonten).

Als iets 'familiair' voorkomt, dan kan dat dus erfelijke oorzaken hebben, of oorzaken in de omgevingsfactoren. Vaak is het een combinatie van beide. Bij 'familiaire' hyperhomocysteïnemie werken soms de enzymen die betrokken zijn bij de verwerking van homocysteïne niet goed. Wanneer iemand dan ook weinig foliumzuur gebruikt, zullen de homocysteïnewaarden in het bloed hoger zijn.
 
Te weinig vitaminen
De enzymen die zorgen voor de stofwisseling van homocysteïne kunnen alleen goed werken wanneer bepaalde vitaminen voldoende beschikbaar zijn. Het gaat om vitamine B6, vitamine B11 en vitamine B12. Een tekort aan deze vitaminen kan dus leiden tot hyperhomocysteïnemie. Vitamine B11 is foliumzuur. Vitaminetekorten kunnen een gevolg zijn van een onvoldoende uitgebalanceerde voeding, maar ook van bijvoorbeeld een maagoperatie of een darmziekte. Bepaalde medicijnen kunnen namelijk vitaminen versneld afbreken.

Leeftijd en geslacht
Mannen hebben een iets hoger gehalte homocysteïne dan vrouwen. Het gehalte stijgt met de leeftijd, ongeveer met 10% per 10 jaar. Bij vrouwen na de menopauze is die stijging iets groter.

Roken
Roken verhoogt het homocysteïnegehalte, vooral bij vrouwen.

Cholesterol
Een te hoog cholesterolgehalte en een te hoog homocysteïnegehalte komen vaak samen voor. Het is nog niet duidelijk is hoe dat met elkaar samenhangt.

Alcohol en koffie
Alcoholgebruik staat in verband met het homocysteïnegehalte; fors gebruik van alcohol verhoogt het gehalte. Dat geldt niet voor bier, omdat daar folaat in zit. Koffie verhoogt het gehalte.

Andere oorzaken
Lever- en nierstoornissen kunnen een stijging veroorzaken van het homocysteïnegehalte. Dat geldt ook voor het gebruik van bepaalde medicijnen, zoals middelen tegen epilepsie en kanker.