Erfelijk hoog cholesterol is iets anders dan een hoog cholesterol door een ongezonde leefstijl. Erfelijk hoog cholesterol is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke aandoeningen die de vetstofwisseling verstoren.

Er zijn families waar hoge cholesterolwaarden en hart- en vaatziekten vaker voorkomen. Er kan dan sprake zijn van erfelijk hoog cholesterol. Een hartaanval of een beroerte treedt dan vaak voor het zestigste jaar op. Het kan zelfs al gebeuren vanaf 30 jaar.

In het kort:

• Van erfelijk hoog cholesterol voel en zie je meestal niets
  Iedereen kan het hebben: man of vrouw, jong of oud, dik of dun
• De kans is 50% om de aandoening te erven van de ouders
• Ehc is meestal goed en eenvoudig te behandelen door gezond te leven en
  medicijnen te gebruiken
• Een juiste behandeling verlaagt de kans op hart- en vaatziekten aanzienlijk

Vormen van erfelijk hoog cholesterol

Erfelijk hoog cholesterol is onder te verdelen in een aantal vormen. Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is de meest bekende vorm.

1. Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

FH komt voor bij ongeveer 1 op de 400 mensen. Mensen met FH krijgen, onbehandeld, vaak 25 jaar eerder hart- en vaatziekten dan mensen zonder FH.

LDL-cholesterol is flink verhoogd
Het LDL-cholesterol is gemiddeld twee keer hoger dan normaal. Het totaal cholesterol is meestal meer dan 8 mmol/l. De waarden hoeven echter niet altijd extreem verhoogd te zijn.
 
De lever werkt niet goed
De lever haalt overtollig LDL-cholesterol uit het bloed met zogenaamde receptoren. Bij FH heeft de lever maar de helft van het normale aantal receptoren. Eén van de twee genen die deze receptoren maken, werkt niet of onvolledig.
 
Zeer zeldzaam: FH van beide ouders
Ongeveer 1 op de miljoen mensen erft van beide ouders FH. De lever heeft dan geen receptoren om het LDL-cholesterol uit het bloed te halen. Het LDL is zeer hoog. Op jeugdige leeftijd kunnen dan al hart- en vaatziekten optreden.

Misverstanden FH

“FH kan ik op latere leeftijd krijgen.”  Dit is niet juist. FH is een erfelijke aandoening die je vanaf de geboorte 'meekrijgt' van één of beide ouders. Meestal wordt de aandoening pas op volwassen leeftijd ontdekt.    “Als ik gezond leef, krijg ik geen erfelijk hoog cholesterol.” Dit is niet juist. Bij erfelijk hoog cholesterol werkt de lever niet goed. Hierdoor komt er te veel cholesterol in het bloed. U kunt dus heel gezond leven en toch een hoog cholesterol hebben.

FH en mutaties
Familiaire Hypercholesterolemie wordt veroorzaakt door een mutatie (een afwijking) in een gen. De bekendste mutatie is die van het LDL-receptor gen. Er zijn meerdere aandoeningen bekend, die lijken op FH en waarbij veranderingen op andere genen gevonden worden. Die komen minder vaak voor en één daarvan is de apolipoproteïne-B mutatie.

In 2003 zijn er bij mensen met een erg hoog cholesterolgehalte ook mutaties in het NARC1 (neural apoptosis regulated convertase-1) gen gevonden. Deze mutaties zijn echter ook te vinden bij mensen met een normaal cholesterolgehalte. Op dit moment worden er experimenten uitgevoerd om vast te stellen wat de mutaties in het NARC1 gen precies betekenen.

De verschillende mutaties die FH veroorzaken worden met een nummer aangeduid:

• FH1: LDL-receptor gen mutaties
• FH2: apolipoproteine B mutaties
• FH3: NARC1 gen mutaties

2. Familiaire geCombineerde Hyperlipidemie (FCH)

Ongeveer 1 op de 300 Nederlanders heeft FCH. De lever maakt te grote hoeveelheden cholesterol en triglyceriden aan. Het LDL-cholesterol is meestal matig verhoogd en het triglyceridengehalte vaak sterk. Het HDL-cholesterol is meestal te laag. FCH komt vaak voor in combinatie met overgewicht, diabetes en hoge bloeddruk.

Goed om te weten bij FCH:

FCH kan op LATERE LEEFTIJD tot uiting komen De aandoening uit zich meestal in de leeftijd van eind 20, begin 30. Vanaf het moment dat FCH tot uiting komt, is het risico op een hartinfarct sterk verhoogd.   FCH heeft GEEN UITERLIJKE KENMERKEN Onderhuidse cholesterolafzettingen die bij mensen met FH kunnen voorkomen, komen bij FCH niet voor.   Bij FCH speelt ERFELIJKHEID een rol FCH komt vaak in combinatie met overgewicht en diabetes voor. Daardoor wordt vaak niet opgemerkt dat ook erfelijkheid een rol speelt. De aandoening uit zich meestal in de leeftijd van eind 20, begin 30. Vanaf het moment dat FCH tot uiting komt, is het risico op een hartinfarct sterk verhoogd. Onderhuidse cholesterolafzettingen die bij mensen met FH kunnen voorkomen, komen bij FCH niet voor.   FCH komt vaak in combinatie met overgewicht en diabetes voor. Daardoor wordt vaak niet opgemerkt dat ook erfelijkheid een rol speelt.

3. Erfelijk Laag HDL-cholesterol

Een erfelijk verlaagd HDL-cholesterol treft ongeveer 1 op de 25.000 mensen. Meestal is het triglyceridengehalte ook verhoogd. De erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door een niet goed werkend eiwit in het lichaam. Een laag HDL-cholesterol kunt u ook krijgen door: roken, bepaalde medicijnen, diabetes en obesitas.
 

4. FDB en FD

Familiair defectief apolipoproteïne B (FDB) komt voor bij ongeveer 4000 Nederlanders. FDB lijkt heel sterk op FH en wordt ook wel FH2 genoemd. Familiaire Dysbetalipoproteinemie (FD) komt slechts bij 1 op de 15.000 mensen voor. Vaak zijn het cholesterol- en triglyceridengehalte sterk verhoogd.